Doença do tipo 1

É o tipo mais comum de doença de Gaucher e, embora seja por vezes conhecida como “doença de Gaucher dos adultos”, pode afetar pessoas de todas as idades. Quando olham para trás, muitas vezes as pessoas lembram-se que os seus primeiros sintomas típicos de Gaucher começaram quando ainda eram crianças mas não foram diagnosticados na altura. 1,2 1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailliere’s Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.
2. Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441.

É também denominada “doença de Gaucher não neuropática”, uma vez que não afeta o cérebro.

A doença do tipo 1 podem afetar cada indivíduo de forma diferente. Algumas pessoas têm sintomas desde uma idade precoce, que pioram muito rapidamente, enquanto outras podem não dar por qualquer problema até serem adultas. Há mesmo pessoas que possuem um gene GBA anómalo mas não apresentam quaisquer problemas de saúde aparentes.

O sinal mais frequente é o aumento do baço e pode ser seguido por doença óssea e uma série de outros problemas incluindo cansaço, sangramento e formação de hematomas e doença pulmonar. Tem sido relatado que a esperança de vida diminui cerca de 9 anos relativamente à população geral. 3 3. Weinreb NJ, Deegan P, Kacena KA, et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008 Dec;83(12):896-900. Contudo, as pessoas com doença de Gaucher do tipo 1 podem ter uma longevidade normal, embora possam necessitar de cuidados médicos ao longo de toda a vida.