Doença dos tipos 2 e 3

Ambos os tipos 2 e 3 da doença de Gaucher terão alguns dos mesmos sintomas do tipo 1 mas terão também algum grau de doença neuropática.

Não existe uma distinção clara entre os tipos 2 e 3 da doença de Gaucher, embora o tipo 2 apenas afete crianças muito novas.

  • Doença do tipo 2: é uma forma muito grave e rara da doença, que possui uma gama de sintomas encontrados na doença do tipo 1 e uma série de outros problemas que afetam os olhos, cérebro e músculos incluindo olhos semicerrados, rigidez dos braços e pernas, convulsões e dificuldades em engolir. Estes sintomas adicionais são denominados “neuropáticos”. Por este motivo, a doença do tipo 2 é por vezes chamada “doença de Gaucher neuropática aguda”1 e, com frequência, as crianças afetadas não vivem mais de 2 anos.
  • Doença do tipo 3: é também muito rara e, para além dos sintomas encontrados no tipo 1, também apresenta sintomas neuropáticos. Contudo, estes sintomas neuropáticos são menos graves do que os que estão presentes na doença do tipo 2. 2 2. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Consultado em 6 de julho de 2015. É por vezes denominada “doença de Gaucher neuropática crónica”. A doença desenvolve-se mais lentamente do que o tipo 2 e as pessoas que atingem a adolescência podem viver até aos 40 anos de idade. 2 2. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Consultado em 6 de julho de 2015.

As crianças com doença do tipo 3 com problemas cerebrais ligeiros ou ausentes no início podem com frequência ser diagnosticadas como tendo doença do tipo 1. Embora as pessoas com doença do tipo 3 possam ser encontradas em qualquer país, o maior número de doentes encontra-se numa zona da Suécia chamada Norrbotten. 3 3. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the acid-β glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.