Informação geral sobre a doença

O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença rara que pode afetar tanto homens como mulheres. É uma doença “genética”, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos. Recebeu o nome de doença de Gaucher devido ao estudante de medicina francês que a descreveu pela primeira vez em 1882: Philippe Gaucher. 1 Brady RO. Gaucher’s disease: past, present and future. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.

A doença de Gaucher afeta as pessoas de diversas formas. Em algumas pessoas possui apenas um efeito pequeno e pode não ser detetada senão quando são mais velhos. Outras pessoas apresentam muitos problemas, que podem começar pouco depois do nascimento.

Um dos problemas precoces mais frequentes é o abdómen aumentado, devido ao facto de o baço ficar maior. O baço ajuda a reciclar as células sanguíneas e a combater os micróbios no organismo.

Outros problemas comuns são dores nos ossos e nas articulações, sentir-se cansado e sangrar ou fazer hematomas com facilidade. A doença de Gaucher também pode afetar o fígado, os pulmões e o cérebro.

Embora não haja cura para a doença de Gaucher, existem medicamentos e tratamentos que podem ajudar os diferentes problemas de saúde.

O que é que causa a doença de Gaucher?

As enzimas são substâncias produzidas por células do corpo. Ajudam as reações químicas a ocorrer no interior das células. Existem muitas enzimas diferentes, que possuem ações diversas e permitem que o organismo funcione normalmente.

Uma delas, chamada β-glucosidase ácida, é importante para a degradação de uma substância gorda denominada glicosilceramida (ou GL-1) de alguns dos nossos glóbulos brancos (chamados macrófagos). Quando o corpo não produz esta enzima em quantidade suficiente, a GL-1 acumula-se em componentes das células chamados lisossomas. Esta acumulação torna as células maiores. Estas células grandes são denominadas “células de Gaucher”.

As células de Gaucher podem ser encontradas em diversos órgãos do corpo, como o baço, fígado e medula óssea.

“Células de Gaucher” aumentadas devido à acumulação de glicosilceramida​

Macrófago normalCélula de Gaucher
Normal macrophage
Sem acumulação nos lisossomasMacrófago com glicosilceramida acumulada nos lisossomas

As imagens são uma cortesia do Prof. J.A. Barranger e de M. Judith Peterschmitt

As células de Gaucher não são capazes de funcionar normalmente e acumulam-se na medula óssea e nos órgãos, o que leva a problemas de saúde em diversas partes do corpo. As pessoas com doença de Gaucher têm problemas de saúde muito diferentes e necessitarão de um apoio dedicado por parte de médicos e enfermeiros em clínicas especializadas naquela doença.

Compreender palavras chave

  • Enzima - substância produzida pelo organismo com uma função específica, por exemplo, ajudar a decompor os alimentos.
  • Sintoma - queixa que leva os doentes a consultar um médico.
  • Sinal - características identificadas durante o exame clínico (como seja o aumento dos órgãos abdominais)
  • β-glucosidase ácida - enzima (por vezes abreviada para GBA) que decompõe um tipo especial de substância gorda, a glicosilceramida.
  • Glicosilceramida - a substância gorda que é normalmente degradada pela β-glucosidase ácida mas que, na doença de Gaucher, é acumulada e danifica as células.
  • Macrófago - tipo de glóbulo branco que é responsável por proteger o organismo de “invasores estranhos” como as bactérias, vírus e por decompor substâncias.
  • Lisossoma - componente da célula que contém enzimas envolvidas na decomposição de substâncias.
  • Doença de sobrecarga lisossomal - uma de cerca de 50 doenças raras causadas por problemas nos lisossomas.