Sinais e sintomas

A doença de Gaucher afeta as pessoas de diversas formas. Para algumas pessoas, a doença é ligeira e pode não ser aparente até se tornarem adultos. Para outras, os sintomas podem devolver-se pouco depois do nascimento.

A doença de Gaucher divide-se em três tipos:

  • Tipo 1 - esta é a forma mais comum de doença de Gaucher e não afeta o cérebro do doente. Pode incluir uma série de sinais e sintomas como problemas de ossos, sangue, cansaço e um baço inchado. A doença também pode afetar o fígado e os pulmões. Por vezes, é chamada “doença de Gaucher não neuropática”. 1-3 1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
    2. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
    3. Damiano AM, Pastores GM, Ware JE Jr. The health-related quality of life of adults with Gaucher disease receiving enzyme replacement therapy: results from a retrospective study. Qual Life Res 1998;7(5):373-386.
  • Tipo 2 - é uma forma muito rara e grave da doença, que só afeta as crianças muito novas. Os sintomas aparecem pouco depois do nascimento e incluem os já descritos, mas envolvem também o cérebro e o sistema nervoso. Estes podem incluir olhos semicerrados, rigidez dos braços e pernas, convulsões e dificuldade em engolir. Por vezes é denominada “doença de Gaucher neuropática aguda”. 4 4. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84. O tipo 2 é uniformemente fatal e com frequência as crianças morrem antes dos 2 anos de idade. É uma forma extremamente grave que atualmente não consegue ser tratada.
  • Tipo 3 - é também muito rara e inclui sintomas do cérebro e sistema nervoso, mas não é tão grave como o tipo 2. Os sintomas podem começar em bebé mas podem também surgir mais tarde. Incluem afeções do movimento dos olhos e todos os sintomas descritos anteriormente. Por vezes, é chamada “doença de Gaucher neuropática crónica”. 5 5. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Accessed July 6, 2015.

Embora a divisão da doença em três tipos ajude os médicos a tratar os sintomas, a doença de Gaucher varia muito entre as diferentes pessoas e é com frequência melhor encarada como uma série de diferentes sintomas que variam entre o ligeiro e o intenso com problemas crescentes no cérebro e sistema nervoso. 6 6. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab 2004;83(1-2):6-15.

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Conhecer as mutações dos doentes de Gaucher pode fornecer informação útil  acerca da forma como a doença pode evoluir no futuro.