Tratamentos

As duas principais formas de tratar a doença de Gaucher tipo 1 são chamadas terapêutica de substituição enzimática (TSE) e terapêutica de redução de substrato (TRS). Estas funcionam de formas muito diferentes para ajudar a travar a acumulação de glicosilceramida nas células. Existe ainda uma série de outros tratamentos diferentes que são utilizados para ajudar a controlar os sintomas e evitar mais danos na saúde do doente.

Terapêutica de substituição enzimática

A terapêutica de substituição enzimática (TSE) tem como objetivo fornecer aos doentes a quantidade suficiente de enzima para ajudar a remover a substância gorda das suas células, o que irá permitir-lhes funcionar correctamente e ajudar a controlar os sintomas da doença de Gaucher. Este tipo de tratamento pode ajudar no caso dos principais sintomas da Doença de Gaucher mas não consegue tratar os problemas do cérebro e sistema nervoso que ocorrem na Doença de Gaucher dos tipos 2 e 3. Está em curso mais investigação para melhorar o tratamento destas condições.

O fármaco de TSE é perfundido lentamente na corrente sanguínea através de uma veia, em geral no braço ou mão. Isto é conhecido como “perfusão intravenosa” (ou perfusão IV, na forma abreviada).

Terapêutica de redução de substrato

A terapêutica de redução de substrato (TRS) é um tratamento disponível, alternativo à TSE. A TRS funciona reduzindo a produção de glicosilceramida (GL-1) pelas células, evitando a sua acumulação. Uma vez que muitas das pessoas com doença de Gaucher têm, em geral, pelo menos um pouco de enzima β-glucosidase ácida que ainda é ativa, o seu organismo pode ser capaz de remover pequenas quantidades de GL-1. A TRS pode ser tomada na forma de comprimidos ou cápsulas, em geral duas ou três vezes por dia, dependendo do medicamento utilizado e das instruções do médico.

Outros tratamentos

As pessoas com doença de Gaucher podem necessitar de tomar outros medicamentos e de receber outras terapêuticas para ajudar com sintomas específicos. Estes podem incluir:

  • analgésicos para controlar a dor
  • vitaminas e suplementos minerais para cuidar dos ossos e do sangue
  • medicamentos chamados bifosfonatos para ajudar a aumentar a resistência óssea 1 Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14.
  • antibióticos para tratar infeções.

A terapêutica genética e a terapêutica de pequenas moléculas com chaperonas farmacológicas (por vezes chamada terapêutica de reforço enzimático) também estão a ser estudadas para ver se podem ajudar a tornar ainda melhor o tratamento da doença de Gaucher no futuro .2 Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.

Mais informações sobre o tratamento

Para mais informações sobre o tratamento da doença de Gaucher, deve consultar o seu médico. Caso apresente algum acontecimento adverso durante qualquer tratamento para a doença de Gaucher, contacte imediatamente o seu médico assistente.